La Diagnosi Genetica Preimpianto, nota anche come PGT (Preimplantation Genetic Testing), è una procedura avanzata che consente di analizzare gli embrioni ottenuti da fecondazione in vitro per identificare eventuali anomalie genetiche o cromosomiche prima del trasferimento in utero.
Si tratta di uno strumento utile in particolare per:
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escludere aneuploidie (alterazioni nel numero di cromosomi),
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rilevare riarrangiamenti strutturali (traslocazioni o inversioni cromosomiche),
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identificare la presenza di malattie monogeniche, causate da specifici geni alterati.
Come si effettua la PGT?
Il processo inizia con la fecondazione in vitro (FIVET o ICSI). Gli embrioni vengono coltivati fino allo stadio di blastocisti, che si raggiunge solitamente al 5° o 6° giorno di sviluppo.
A quel punto, l'embriologo esegue una biopsia del trofoblasto, prelevando alcune cellule dello strato esterno dell’embrione. Questo prelievo non compromette la vitalità dell’embrione ed è necessario per consentire le analisi genetiche.
Le cellule prelevate vengono quindi inviate al laboratorio di genetica per l’analisi, che in genere fornisce i risultati entro poche settimane. Nel frattempo, gli embrioni vengono crioconservati in attesa dell’esito.
In alcuni casi, si può richiedere una risposta genetica rapida, che consente il trasferimento a fresco (senza congelamento), ma con alcune limitazioni: non tutti i tipi di analisi possono essere effettuati in tempi così brevi.
Tipologie di Diagnosi Genetica Preimpianto
A seconda del tipo di indagine, distinguiamo tre principali categorie di PGT:
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PGT-A (Aneuploidy): analizza il numero dei cromosomi dell’embrione per verificare che sia corretto. È utile in presenza di aborti ricorrenti o fallimenti d’impianto ripetuti.
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PGT-SR (Structural Rearrangements): rileva riarrangiamenti strutturali dei cromosomi, come traslocazioni o inversioni, spesso presenti nei cariotipi alterati di uno dei genitori.
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PGT-M (Monogenic diseases): cerca mutazioni genetiche specifiche responsabili di malattie ereditarie. Si utilizzano sonde molecolari che individuano la mutazione genetica nota nella coppia.
Quando è indicata la PGT?
La PGT è fortemente consigliata:
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se uno o entrambi i partner sono portatori di malattie genetiche note,
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in caso di riarrangiamenti cromosomici nel cariotipo,
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quando ci sono aborti spontanei ricorrenti o ripetuti fallimenti di impianto.
Tuttavia, l’indicazione alla PGT-A per tutte le coppie non è automatica né universalmente raccomandata. Spesso viene proposta in modo eccessivamente disinvolto, nella convinzione che possa garantire un impianto più efficace. Ma questo non è sempre vero.
I limiti della PGT
È importante chiarire che:
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Trasferire una blastocisti euploide non garantisce la gravidanza.
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Dopo l’impianto, possono comunque insorgere nuove anomalie, per questo la PGT non sostituisce i test prenatali standard (come villocentesi o amniocentesi).
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L'esame può comportare un aumento di stress psicologico e costi significativi, in quanto è disponibile quasi esclusivamente presso centri PMA privati altamente specializzati.
Dove si esegue la Diagnosi Preimpianto?
La PGT richiede strumentazioni di alta precisione, team medici qualificati e un’organizzazione laboratoristica d’eccellenza. Non tutti i centri sono in grado di offrire questo servizio in modo completo.
Presso lo Studio Medico Landino, eseguiamo tutte le tipologie di diagnosi genetica preimpianto, affiancando le coppie con colloqui informativi approfonditi per valutarne insieme l’opportunità, sempre caso per caso.
Il nostro approccio: personalizzazione e buon senso
Ogni percorso PMA è unico. La Diagnosi Preimpianto può essere un’opzione importante, ma non è una soluzione standard da applicare automaticamente a tutte le coppie.
Nel nostro centro, valutiamo ogni singolo caso con attenzione, per ridurre al minimo l’impatto emotivo e finanziario e ottimizzare i benefici reali della procedura.
Crediamo in un approccio fondato su professionalità, ascolto e buon senso, per accompagnare ogni coppia verso il proprio progetto genitoriale con trasparenza, sicurezza e rispetto.
