La diagnosi genetica preimpianto (PGT) è una metodica di indubbia utilità, a patto che venga proposta e utilizzata in modo corretto e consapevole.
Purtroppo, ad oggi, sono ancora troppe le coppie che vi ricorrono senza ricevere una sufficiente informazione in merito. Eseguire una diagnosi preimpianto senza comprenderne davvero finalità e limiti, può essere tutt’altro che vantaggioso.
Quando la diagnosi preimpianto viene proposta senza un vero motivo
Durante le visite cliniche, non è raro ascoltare pazienti raccontare di aver effettuato la diagnosi preimpianto solo perché consigliata in base all’età o per altri motivi vaghi, come:
- “Così impiantiamo un solo embrione e non rischiamo una gravidanza gemellare”
- “Ci hanno detto che così è quasi sicuro che avremo la gravidanza”
- “Perché nel centro dove ci siamo rivolti la fanno a tutti”
- “Così nostro figlio sarà sicuramente sano”
Queste frasi, raccolte nel tempo, rendono evidente quanto spesso la PGT venga strumentalizzata o proposta senza un vero razionale clinico.
Diagnosi preimpianto: quali tipologie esistono?
- PGT-A (Aneuploidy): analisi del numero di cromosomi dell’embrione
- PGT-SR (Structural Rearrangements): ricerca di riarrangiamenti strutturali
- PGT-M (Monogenic diseases): ricerca di malattie genetiche specifiche
Tutte queste analisi prevedono la biopsia di alcune cellule dello strato esterno dell’embrione allo stadio di blastocisti. Gli embrioni vengono poi crioconservati in attesa della diagnosi genetica.
PGT-A: i principali fraintendimenti
La PGT-A è sicuramente la più utilizzata, ma anche quella più soggetta a interpretazioni scorrette.
Questa tecnica fornisce il cariotipo dell’embrione, ovvero il numero dei cromosomi. Si definiscono “euploidi” gli embrioni con assetto cromosomico normale, “aneuploidi” quelli con anomalie.
Il problema è che un embrione può mutare il suo stato cromosomico dopo la biopsia. Ciò significa che:
- Un embrione euploide potrebbe successivamente sviluppare anomalie
- Un embrione aneuploide potrebbe “ripararsi” spontaneamente (come emerso da alcuni studi sugli animali)
Inoltre, il costo elevato di questa metodica solleva dubbi etici e pratici: è giusto proporla a tutti, indistintamente, solo per ridurre il rischio di gravidanza gemellare o per cercare di “aumentare” le probabilità di successo, senza spiegare a fondo i limiti della procedura?
PGT-SR e PGT-M: quando ha senso la diagnosi
La PGT-SR analizza la presenza di riarrangiamenti cromosomici strutturali rilevanti dal punto di vista clinico. È utile quando uno dei due genitori è portatore sano di queste alterazioni.
La PGT-M, invece, è fondamentale per escludere malattie genetiche monogeniche, come fibrosi cistica, talassemia, distrofie muscolari o altre patologie gravi.
In entrambi i casi, la diagnosi ha un valore clinico diretto, a differenza della PGT-A che dovrebbe essere proposta con maggiore cautela.
La chiave è l’informazione, non la prescrizione automatica
L’approccio corretto alla diagnosi preimpianto deve partire da un presupposto: l’informazione chiara e completa della coppia. Solo in questo modo i pazienti potranno decidere con consapevolezza se procedere o meno, senza farsi guidare da indicazioni generiche, abitudini di struttura o logiche commerciali.
Un’informazione consapevole per una scelta libera
La diagnosi genetica preimpianto non va demonizzata, ma va collocata nel giusto contesto clinico, come strumento utile quando c’è una reale indicazione, mai come procedura standard per tutti.
Ogni coppia ha una storia diversa e un progetto genitoriale unico. Per questo è fondamentale analizzare caso per caso, coinvolgere la coppia nelle decisioni e non sostituire l’informazione con una prescrizione automatica.
